corpos de Barr
...material do cromossoma X heteropicnótico.

cromossoma X
Cromossoma sexual ou heterocromossoma, que pode estar ligado a um cromossoma homólogo na mulher (XX) ou a um cromossoma heterólogo no homem (XY).

doença de Duchenne
...ligada ao cromossoma X. É uma miopatia progressiva que atinge os músculos dos membros inferiores, dos membros superiores e do tronco. Evolui com perturbações da estática e retrações musculares conducentes a que o portador tenha de ficar acamado.

doença de Duncan
...ligada ao cromossoma X e relacionada com defeito de resposta imune à infeção pelo vírus de Epstein-Barr e que surge em rapazes. Caracteriza-se pela associação de mononucleose infeciosa, linfoma maligno de células B, aplasia medular e hipogamaglobulinemia. Tem mau prognóstico, sendo a morte, em regra, devida a complicações do foro neurológico, de rotura do baço ou obstrução respiratória.

doença de Fabry
...ligada ao cromossoma X. É devida a um defeito de armazenamento de glicolípidos. Manifesta-se na infância com dores intensas nas extremidades, distrofia do crânio característica, cataratas, angioqueratomas e telangiectasias disseminadas, dores abdominais, insuficiência renal de evolução progressiva, diminuição da sudorese, febre, diminuição dos pelos e rarefação da barba.

doença de Kennedy
...ligada ao cromossoma X e que consiste numa amiotrofia bulboespinal de evolução lenta.

Emery-Dreyfuss, síndrome
...ligada ao cromossoma X. Caracteriza-se pelo aparecimento de contracturas e por diminuição da força muscular, inicialmente nos músculos do úmero e do peróneo e que posteriormente atinge também os músculos do ombro e da bacia, a que se associa cegueira para as cores e alterações cardíacas importantes que levam à morte súbita (perturbações da condução intra-auricular, bloqueio auriculoventricular completo e paragem sinusal).

heterocromossoma
...sexo (cromossoma X ou cromossoma Y).

miopatia
...associada ao cromossoma X, que surge por volta dos 30 anos.

Reifenstein, síndrome de
...ligada ao cromossoma X. Manifesta-se, antes da puberdade, por hipogonadismo com atrofia dos tubos seminíferos, azoospermia, eunucoidismo, testículos e pénis pequenos e hipospádias.

síndrome de Bickers-Adams
...ligada ao cromossoma X. Caracteriza-se pela associação de hidrocefalia, hipertonia espástica, flexão permanente do polegar sobre a palma da mão, convulsões frequentes e atraso mental.

síndrome de Börjeson-Forssman-Lehmann
...ligada ao cromossoma X, mais frequente (e só completa) no sexo masculino. Caracterizada por microcefalia, atraso mental grave, grande obesidade do tronco, infiltração mixedematosa do tecido subcutâneo, hipogonadismo com reduzido desenvolvimento dos órgãos sexuais e envolvimento do nervo ótico.

síndrome de Coffin-Lowry
...ligada ao cromossoma X. Caracteriza-se por uma associação de malformações (hipertelorismo ligeiro, ptoses diversas, arcadas supraciliares proeminentes, hipoplasia mandibular, nariz espessado, mãos largas e moles com dedos afilados e hipocráticos, tórax em quilha, esterno bífido, anomalias vertebrais). A estas malformações associam-se também, como sintomas e sinais da síndrome, a fraqueza muscular e o atraso psíquico.

síndrome de Duncan
...ligada ao cromossoma X e relacionada com defeito de resposta imune à infeção pelo vírus de Epstein-Barr e que surge em rapazes. Caracteriza-se pela associação de mononucleose infeciosa, linfoma maligno de células B, aplasia medular e hipogamaglobulinemia. Tem mau prognóstico, sendo a morte, em regra, devida a complicações do foro neurológico, de rotura do baço ou obstrução respiratória.

síndrome de Emery-Dreyfuss
...ligada ao cromossoma X. Caracteriza-se pelo aparecimento de contracturas e por diminuição da força muscular, inicialmente nos músculos do úmero e do peróneo e que posteriormente atinge também os músculos do ombro e da bacia, a que se associa cegueira para as cores e alterações cardíacas importantes que levam à morte súbita (perturbações da condução intra-auricular, bloqueio auriculoventricular completo e paragem sinusal).

síndrome de Fabry
...ligada ao cromossoma X. É devida a um defeito de armazenamento de glicolípidos. Manifesta-se na infância com dores intensas nas extremidades, distrofia do crânio característica, cataratas, angioqueratomas e telangiectasias disseminadas, dores abdominais, insuficiência renal de evolução progressiva, diminuição da sudorese, febre, diminuição dos pelos e rarefação da barba.

síndrome de Klinefelter
...a um cromossoma X suplementar (cariótipo XXY). Manifesta-se por atrofia testicular e esclerose dos tubos seminíferos com azoospermia e ginecomastia. Verifica-se a existência de um excesso de gonadotrofinas na urina. Podem encontrar-se casos da síndrome em que existe mais do que um

síndrome de Menkes
...ligada ao cromossoma X e devida a um mau metabolismo congénito do cobre, com hipocupremia acentuada e morte precoce (em geral, no primeiro ano de vida). Caracteriza-se por cabelo escasso, quebradiço, crespo, pouco pigmentado e retorcido, associado a atraso mental, pouco desenvolvimento estatoponderal, deterioração cerebral progressiva, hemorragias intracranianas, irritabilidade, epilepsia e pectus escavatus.

síndrome de Reifestein
...ligada ao cromossoma X. Manifesta-se, antes da puberdade, por hipogonadismo com atrofia dos tubos seminíferos, azoospermia, eunucoidismo, testículos e pénis pequenos e hipospádias.

síndrome de Renpenning
...ligada ao cromossoma X. Caracteriza-se por atraso mental, microcefalia e pequena estatura física.

síndrome de Vasquez
...ligada ao cromossoma X. Manifesta-se por nanismo, obesidade, hipogonadismo e atraso mental.

síndrome de Wiskott-Aldrich
...ligada ao cromossoma X. Caracteriza-se por diminuição das IgM e trombocitopenia. Manifesta-se por hemorragias, infeções respiratórias de repetição, diarreias com sangue e eczema. Evolui para a morte na primeira década de vida.

síndrome de Zinsser-Engman-Cole
...ligada ao cromossoma X. Caracteriza-se por aplasia medular a que se associam disqueratose ungueal progressiva, disqueratose e hiperidrose da palma das mãos e da planta dos pés, hemangiomas, telangiectasias, leucoplasia da boca, dos lábios, do ânus e da vagina, e zonas de hiperpigmentação. Costuma ainda verificar-se atraso mental, baixa estatura, cáries dentárias, blefarite, ectrópion e obstrução do canal nasolacrimal.